Amniosentez nedir?
Kadın-doğum uzmanı tarafından, ultrason görüntüsü eşliğinde ve steril
şartlarda, anne adayının karnına ince bir iğne ile girilerek fetusun
içinde bulunduğu amnion sıvısından yaklaşık 20 ml kadar örnek alınması
işlemidir.
Amniosentez ne zaman yapılır?
Sıvı ve sıvı içerisindeki fetal hücre miktarlarının uygun olduğu,
gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır. 15. haftadan önce yapılan
erken amniosentez uygulamaları da vardır. En ideali 16-18. haftalarda
yapılmasıdır. Çünkü analiz sonuçları, kültür ve çıkarım işlemleri
nedeniyle 3-4 hafta gibi uzun bir sürede çıktığından, gebelik haftası
ileri olan anne adaylarında endişeyi arttırmaktadır.
Amniosentez hangi durumlarda yapılmalıdır?
1.Anne yaşının 35 ve üzerinde olması.
2.İkili/üçlü testlerde trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) riskinin yaklaşık 1/250’nin üzerinde olması.
3.NTD riskinin artmış olması.
4.Ultrason takiplerinde fetusta anomali saptanması.
5.Ebeveynlerden birinde dengeli kromozom anomalisi olması.
6.Anne yaşı 35≥ ise önceki
çocukta ya da gebelikte Down sendromu gibi trizomik bir hastalık
saptanması (genetik bir yatkınlığı gösterebileceğinden amniosentez
önerilir).
7.Önceki çocukta ya da aile
bireylerinden birinde teşhis edilmiş kalıtsal bir hastalık bulunması. Bu
durumda öncelikle hasta bireyde moleküler analiz (DNA analizi) /enzim
analizi gibi bir sonucun olması ya da bu süre içinde yapılması gerekir.
Moleküler ya da enzim analizlerinde hastalık kesin olarak tespit edilmiş
ise, sonraki aşama aynı analizin amnion sıvısı alınarak anne karnındaki
fetus için de yapılmasıdır.
Amniosentezin riskleri nelerdir?
1.Düşük riski: Deneyimli bir hekim tarafından yapıldığında bu risk %1’i geçmez.
2.Amnion sızıntısı ve buna bağlı sıvı kaybı, kanama, enfeksiyon daha nadir görülür.
3.Çeşitli ortopedik deformiteler daha nadiren ortaya çıkan sorunlardır.
4.Rh duyarlılığı oluşması: Rh (-)
annede bebek Rh (+) ise annede bebeğin hücrelerine karşı duyarlılık
oluşur. Bu nedenle anne adayına sonraki gebelik için anti-D antikor
verilmesi gerekir.
Amnion sıvısı hangi şartlarda, ne kadar bekletilebilir?
İdeal şartlarda; alındıktan sonra en geç 24 saat içinde laboratuara
ulaştırılmalıdır. Bu süre içerisinde buzdolabında değil oda ısısında
bekletilmesi gerekir.
Analiz sonuçları nasıl raporlanır? Ne anlama gelir?
Amniosentez, çoğunlukla Down sendromu gibi kromozomal hastalıkları
saptamak amacıyla yapılır. Kültür ve preparasyon işlemlerinden sonra
elde edilen kromozomların mikroskop yardımıyla gözle incelenmesi
işlemine karyotip analizi denir. Normalde insan kromozomları 2’si
cinsiyet kromozomu ve her kromozomdan 2’şer tane olmak üzere 46 adettir.
Yapısal olarak belli formları ve bantlanma özellikleri vardır.
Analizler bunlara göre yapılır ve çıkan sonuç normal ise sayısal ve
yapısal bir anormallik olmadığı anlamına gelir.
Amniosentez raporlarında kan örneğinden farklı olarak yasal zorunluluk nedeniyle cinsiyet kromozomları belirtilmemektedir.
Ayrıca NTD (nöral tüp defekti) tanısı için aynı sıvıdan AFP ve
asetilkolinesteraz enzim aktivitesi bakılabilir. Ailede tanısı belli
olan metabolik hastalıklı çocuk hikayesi varsa, ilgili merkezlerde enzim
analizleri, diğer kalıtsal hastalıklar için DNA analizleri yapılabilir.
Erken trizomi tanı testi (QF-PCR) nedir?
QF-PCR testi, amnion sıvısından elde edilen fetal DNA’nın belli
kromozomlara yönelik markerlar kullanılarak yapılan fragman analizi ile o
kromozomlardaki sayısal artışların tespit edilmesidir. Hastanemizde,
gebelik haftası 20. haftadan ileri olan anne adaylarında, karyotip
analizine ek olarak yapılan bu test ile erken dönemde, trizomi 21 (Down
sendromu), trizomi 13, 18 ve cinsiyet kromozomlarındaki sayısal
farklılıklar yaklaşık % 99 doğrulukla tespit edilmiş olmaktadır.
Amniosentez sonucu normal ise bebek tamamen sağlıklı mıdır? Bu test bebekte zeka özrü olup olmadığını gösterir mi?
Bazı aileler, yapılan karyotip analizi ile bütün genetik hastalıkların
tespit edilebileceği, bebekte zeka özrü olup olmadığının belli olacağı
gibi yanlış bir fikre sahip olmaktadırlar. Bu fikir kısmen doğrudur.
Çünkü kromozomlarda görülen sayısal ve dengesiz yapısal değişiklikler
bebekte hem zihinsel hem de fiziksel anomalilere sebep olmaktadır. Fakat
bunların dışında, bu tip anomalilere yol açan pek çok kalıtsal ve
kalıtsal olmayan hastalık vardır ve bu hastalıklara tanı koymak için
başka genetik analizler yapılması gerekir.